NIPT phân tích thông tin gì trong máu mẹ
Trong thai kỳ, máu mẹ chứa các đoạn DNA tự do, trong đó có phần bắt nguồn từ nhau thai. Phòng xét nghiệm phân tích thông tin này để đánh giá khả năng thai có một số bất thường nhiễm sắc thể.
Các mục tiêu sàng lọc thường gặp là trisomy 21 liên quan hội chứng Down, trisomy 18 liên quan hội chứng Edwards và trisomy 13 liên quan hội chứng Patau. Phạm vi cụ thể tùy loại xét nghiệm. Mẹ nên hỏi rõ gói được tư vấn kiểm tra những tình trạng nào, thay vì hiểu rằng gói nhiều chỉ tiêu có thể phát hiện mọi bệnh di truyền.
Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm
Nhiều xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Thời điểm phù hợp còn phụ thuộc vào tuổi thai, loại xét nghiệm và đánh giá của bác sĩ. Siêu âm trước khi lấy mẫu có thể giúp xác định tuổi thai và số lượng thai.
Mẹ cần cung cấp thông tin về thai đôi, tiền sử thai có bất thường nhiễm sắc thể và các kết quả sàng lọc đã thực hiện. Nếu có một thai ngừng phát triển trong thai kỳ đa thai, việc diễn giải NIPT có thể phức tạp hơn. Không nên tự đặt nhiều xét nghiệm sàng lọc cùng lúc mà chưa trao đổi về mục đích của từng xét nghiệm.
Hiểu kết quả nguy cơ thấp và nguy cơ cao
Kết quả nguy cơ thấp cho biết khả năng có các bất thường được khảo sát thấp hơn, nhưng không loại trừ hoàn toàn. NIPT không bảo đảm thai không có dị tật cấu trúc hoặc các bệnh nằm ngoài phạm vi xét nghiệm. Mẹ vẫn cần tiếp tục khám thai và siêu âm theo kế hoạch.
Kết quả nguy cơ cao cũng không đồng nghĩa thai chắc chắn mắc bệnh. Bác sĩ cần giải thích kết quả trong bối cảnh tuổi thai, hình ảnh siêu âm và tiền sử của mẹ, sau đó tư vấn các lựa chọn kiểm tra tiếp theo. Mẹ không nên đưa ra quyết định quan trọng chỉ từ một phiếu sàng lọc.
Một số mẫu không cho được kết quả, chẳng hạn khi tỷ lệ DNA có nguồn gốc nhau thai chưa đủ để phân tích. Đây không phải kết quả nguy cơ thấp. Bác sĩ sẽ đánh giá xem nên lấy lại mẫu, bổ sung khảo sát hay chuyển sang xét nghiệm chẩn đoán.
NIPT có thay thế chọc ối không
NIPT là xét nghiệm sàng lọc; chọc ối là thủ thuật lấy dịch ối để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định. Hai phương pháp trả lời những câu hỏi khác nhau nên không thể xem là tương đương.
Khi NIPT cho nguy cơ cao hoặc siêu âm phát hiện bất thường, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để làm rõ chẩn đoán. Mỗi thủ thuật có thời điểm thực hiện, lợi ích và nguy cơ riêng. Quyết định cần dựa trên tư vấn đầy đủ và nguyện vọng của mẹ, không phải mọi thai phụ làm NIPT đều cần chọc ối.
Cần hỏi gì trước khi lấy mẫu
Mẹ nên hỏi xét nghiệm khảo sát những bệnh nào, có phù hợp với thai đơn hay thai đôi, khi nào nhận kết quả và cần làm gì nếu kết quả chưa xác định hoặc nguy cơ cao. Chi phí xét nghiệm bổ sung và nơi tư vấn kết quả cũng nên được làm rõ từ đầu.
NIPT là công cụ hỗ trợ sàng lọc trước sinh, không thay thế toàn bộ quá trình theo dõi thai kỳ. Hiểu đúng kết quả giúp mẹ trao đổi với bác sĩ và lựa chọn bước tiếp theo phù hợp.
Thông tin mang tính tham khảo, không thay thế tư vấn di truyền và thăm khám trực tiếp.
